Pas trop rares pour émouvoir

Mother holding a baby hand.

Les maladies rares constituent un problème mondial de santé publique. Un district a choisi l’action.

Histoire de Patrick Maurel

Patrick Maurel, Kiwanien de Montpellier (France), directeur de recherche et de laboratoire et expert en biologie moléculaire, informe les Kiwaniens sur les travaux réalisés par le district France-Monaco, dans le domaine des maladies rares.

Par définition, une maladie rare est une maladie peu répandue – moins d’un cas pour 2 000 personnes en Europe ou pour 10 000 personnes en Australie, ou encore  une maladie qui touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Toutefois, une prévalence faible ne signifie pas une incidence faible.

On dénombre entre 7 000 et 8 000 maladies rares, qui, ensemble, touchent environ 5 % de la population mondiale, soit environ 400 millions de personnes. Cela représente près de 37 millions d’Européens, 1,2 million d’Australiens et 16 millions d’Américains. Les maladies rares ne pratiquent aucune distinction d’origine ethnique ou de niveau social. Elles existent et se manifestent partout. Il n’est quasiment personne qui n’ait un membre de sa famille touché par une maladie rare et celles-ci constituent un problème planétaire de santé publique.

LES ENFANTS EN PREMIÈRE LIGNE
Pour la plupart – 80 à 85 % –, les maladies rares ont une origine génétique (mutation d’un gène) et il est fréquent qu’elles se manifestent cliniquement dès la naissance ou pendant la petite enfance. Cela explique pourquoi la moitié des personnes touchées par une maladie rare sont des enfants (environ 200 millions touchés dans le monde). Ces maladies sont chroniques et irréversibles et elles persistent tout au long de la vie, provoquant, dans 65 % des cas, un handicap et/ou un risque mortel pour le patient. On estime que les maladies rares contribuent à hauteur de 35 % au taux de mortalité infantile.

Un autre problème majeur est la difficulté d’en poser le diagnostic. Il arrive que des familles mettent des années à essayer de comprendre pourquoi leur enfant ou un autre être cher est constamment malade. La plupart des maladies rares sont dépourvues de traitement (seules 250 d’entre elles disposent d’une thérapeutique).

Étant donné que les laboratoires pharmaceutiques rechignent, pour d’évidentes raisons économiques, à se lancer dans la recherche longue, coûteuse et risquée de médicaments contre des maladies qui ne toucheraient que quelques centaines ou quelques milliers de personnes au monde, il est vital de trouver d’autres moyens de financement pour la recherche de nouvelles options diagnostiques, pour l’étude des phénomènes moléculaires et pour l’élaboration de nouveaux traitements.

UNE MISSION AUTHENTIQUEMENT KIWANIENNE
Tous ces éléments nous amènent à la question suivante : doit-on laisser des enfants succomber à une maladie rare tout simplement parce que le nombre de cas est si faible ?

Dans le district France-Monaco de Kiwanis, nous sommes d’avis que la lutte contre les maladies rares est une mission authentiquement kiwanienne.

En conséquence, nous avons décidé de faire des maladies rares notre principal programme national et d’apporter notre soutien de deux façons :

  • en aidant la famille des enfants touchés à obtenir pour eux les soins appropriés ;
  • en aidant la Fondation maladies rares, une institution française impliquée dans la recherche médicale et clinique pour lutter contre ces maladies.
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Margot et le docteur Tae Sung Park

Le cas de Margot
Margot avait 6 ans en mars 2016, quand son cas a été présenté au district France-Monaco. Souffrant d’infirmité motrice cérébrale* depuis sa naissance, elle n’avait jamais été capable de marcher et devait soit ramper au sol, soit se mouvoir dans un fauteuil roulant.

La seule façon d’améliorer son état était de pratiquer une rhizotomie dorsale sélective, une procédure neurochirurgicale délicate visant à réduire la spasticité et à améliorer la mobilité des enfants affectés par une spasticité cérébrale et des extrémités inférieures. Hélas, le meilleur chirurgien pour cette intervention, le docteur Tae Sung Park, se trouve à Saint-Louis (dans le Missouri, aux États-Unis), où il est professeur de neurochirurgie et neurochirurgien en chef de l’hôpital pour enfants. Et Margot était en France.

Les parents de Margot firent une évaluation du coût total (voyage, frais d’hôpital et logement) et se rendirent compte que c’était trop pour eux. C’est comme cela que la situation de Margot est devenue le premier cas du district France-Monaco. En quelques mois, la collecte a rapporté plus de 55 000 euros.

Son opération s’est déroulée quelques jours avant Noël 2016, à Saint-Louis, et a été un succès. Lors de son séjour dans le Missouri, la famille de Margot a bénéficié d’un soutien important du club Kiwanis de Crestwood-Sunset Hills. Depuis septembre 2017, Margot marche sans aide, une mobilité qui lui avait été inconnue jusqu’alors.

FINANCEMENT DE LA RECHERCHE
Bien que d’une réelle utilité, notre soutien aux familles ne permet pas d’éradiquer les maladies rares. La seule façon d’y parvenir est d’élaborer des méthodes nouvelles pour le diagnostic et le traitement.

Depuis 2016, le district France-Monaco a financé six projets de recherche sélectionnés par la Fondation maladies rares : syndrome de l’X fragile, syndrome de Cockayne, mécanismes génétiques des malformations du cortex au cours du développement du cerveau, neuropathie optique héréditaire de Leber, fibroélastose de l’endocarde et diagnostic génétique de la déficience intellectuelle sévère.

Les membres Kiwanis du district France-Monaco sont très fiers de ce qu’ils ont réalisé et ils poursuivent leur lutte contre les maladies rares.


Rare Diseases

Un Kiwanien qui défend une cause
Patrick Maurel a passé l’essentiel de sa carrière à l’INSERM, l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, en qualité de directeur de recherche et de laboratoire. Patrick est titulaire d’un doctorat de biologie moléculaire (université de Paris) et est l’auteur de 215 articles publiés dans des revues scientifiques internationales (PubMed). Il est expert en hépatologie et en détoxification. Son groupe a également travaillé sur le virus de l’hépatite C et sur la biothérapie aux cellules souches. Patrick est membre de plusieurs associations scientifiques spécialisées dans les maladies hépatiques et la détoxification. Plus récemment, il a rejoint une société de biotechnologie (MedesisPharma) en qualité de directeur scientifique. Cette société est en train de mettre au point des systèmes de relargage de médicaments pour le traitement des maladies neurologiques et des maladies rares, ainsi que pour les cancers chimiorésistants.

Patrick Maurel est membre de Kiwanis depuis 2011. Il a été président et secrétaire du club Kiwanis de Montpellier, ainsi que lieutenant gouverneur. Au sein du district France-Monaco, c’est Patrick qui est chargé des projets et des levées de fonds destinés à lutter contre les maladies rares.

Vous pouvez en savoir davantage sur la Fondation maladies rares en consultant le site suivant : fondation-maladiesrares.org.

De quel projet Kiwanis êtes-vous le plus fier ? Faites-nous-en part à cette adresse : shareyourstory@kiwanis.org.


Cette histoire a paru dans le numéro de mars 2018 du magazine Kiwanis.


4 commentaires

  • Un véritable engagement kiwanien que je suis fier et heureux de partager avec Patrick. Sur l’initiative de Patrick, j’ai signé pour le district France-Monaco une convention avec la fondation pour les maladies rares: on s’engage à financer des projets de recherche et en contrepartie la fondation assure que notre argent est intégralement utilisé pour cette recherche et accepte d’assurer la promotion du Kiwanis dans sa communication.
    Jean Michel GIBAUD, Gouverneur 2016-2017 District Kiwanis France-Monaco

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  • Bonjour,
    Notre club PRIVAS Rhône Vallées / Division 951 souhaite aider plusieurs familles dans notre région (ARDÈCHE et DRÔME) dont les enfants sont atteints de maladies rares. Merci de nous aider à rencontrer des familles dans notre secteur, sachant que très souvent très celles-ci n’osent pas faire les premiers pas pour des demandes de dons.
    Bien AmiKalement.
    Patrice GARAT.

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